síndrome de DESBUQUOIS

también conocido como síndrome de Desbuquois-Grenier-Michel, es un síndrome familiar con un amplio espectro de manifestaciones clínicas y se caracteriza por alteraciones esqueléticas, articulaciones deformadas y rasgos faciales propios. Los signos más evidentes son condrodistrofia, dwarfismo micromélico, malformaciones vertebrales y metafiseas, osification carpotarsal aumentada, dislocación de rodillas y caderas, glaucoma, y deficiencia mental. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo